La posición decúbito supino facilita la respiración
de los bebés y reduce el riesgo de muerte súbita. Crédito: Getty/Asociación Española
de Pediatría
La muerte súbita de un recién nacido, es descorazonadora para los
padres, que acuestan a su hijo completamente sano una noche y ya no despierta
más; y para los científicos, que aún no saben el origen de este mal.
Ahora, un estudio con centenares de pequeños que nunca despertaron
relaciona su fallecimiento con anomalías genéticas en los pequeños músculos que
les ayudaban a respirar.
Aunque no se dan en la mayoría de los casos, el hallazgo invita a la
ciencia a poner el foco en los genes que intervienen en la respiración, algo
que no se había hecho hasta ahora.
En los países más desarrollados, el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la
principal causa de fallecimiento en menores de un año. Aunque hay factores de
riesgo, como la posición al dormir, el tabaquismo de los padres, el calor o el
colecho, se desconocen las causas profundas de esta muerte. Hasta ahora, la
mayor parte del esfuerzo científico por descubrirlas se habían fijado en el
corazón, en fallos en su diseño o funcionamiento.
El buceo entre los genes que intervienen en el desarrollo cardíaco ha
identificado miles de variantes genéticas presentes en los muertos por SMSL.
Son avances, pero a la vez y dado su número, una complicación creciente.
Ahora, un grupo de científicos y médicos británicos y estadounidenses
han descubierto algo allí donde nadie estaba mirando: en los músculos
respiratorios, como los intercostales o el diafragma que ensanchan o encogen la
cavidad torácica facilitando el trabajo a los pulmones.
La investigación, publicada en The Lancet muestra que entre los bebés fallecidos por
muerte súbita hay una proporción anormalmente alta de variantes en los genes
que codifican el desarrollo y funcionamiento de estos músculos.
"Nuestro
estudio es el primero en relacionar una causa genética del debilitamiento de
los músculos respiratorios con el SMSL y sugiere que los genes que controlan su
funcionamiento pueden tener un papel importante en este síndrome", dice el profesor Michael Hanna,
del Centro para Enfermedades Neuromuscularesdel University College de Londres y
coautor de la investigación.
Su afirmación se apoya en un doble estudio clínico, primero en Reino
Unido y después en EE UU. En las islas, Hanna y sus colegas analizaron el exoma
(la parte codificante del genoma) de 84 pequeños que
murieron de SMSL. En tierras americanas, estudiaron el de 194 bebés. Es la
muestra más amplia de niños fallecidos por muerte súbita estudiada hasta ahora.
Se fijaron en concreto en el gen SCN4A, que interviene en el desarrollo
de unos receptores que hay en las células musculares (canales de sodio NaV1.4)
y que hacen que se contraigan o relajen.
En la población en general, la presencia de variantes potencialmente
perjudiciales de este gen se ha asociado con un abanico de trastornos neuromusculares
de base genética, como la miotonía, diversas miopatías, paradas temporales de
la respiración e incluso espasmos en las cuerdas vocales. Por fortuna estas
mutaciones son muy raras, afectando a menos de cinco personas por cada 100.000.
Sin embargo, entre los 278 pequeños estudiados encontraron mutaciones en cuatro
de ellos, el 1,4% de los casos.
En el laboratorio, forzaron la expresión de estas variantes en células
humanas sanas y confirmaron que los canales de sodio empezaban a fallar. "Este descubrimiento revela un
mecanismo completamente nuevo para el SMSL que no había sido tenido en cuenta
hasta ahora", resalta Hanna.
Pero, ¿qué ocurre con los otros 274 niños que no portaban una
mutación dañina en el gen SCN4A y que, sin embargo, murieron de muerte súbita?
Aunque el profesor Hanna reconoce esta limitación de sus resultados, la ve como
una oportunidad: "Significa que
ahora debemos tener en cuenta otros canales de iones como posibles causantes de
SMSL y hay al menos otros 100 genes relacionados con los canales de iones de
los músculos", recuerda. Es la fase en la que están ahora, estudiando
estos otros posibles candidatos para explicar la muerte del resto de niños.
Para el cardiólogo Ramón Brugada, una
autoridad mundial en muerte súbita, el estudio supone una bocanada de aire
fresco en la investigación de este síndrome. "Se trata de una hipótesis nueva en la que, al menos en algunos
casos, las alteraciones en la capacidad de mantener la respiración tendrían
relación con la muerte súbita. Es la gran fortaleza del estudio, pone el
énfasis no en el corazón sino en los pulmones", comenta. Y lo dice
alguien que, como director del centro de genética cardiovascular del Instituto de Investigación
Biomédica de GironaIDIBGI, ha dedicado toda su carrera a investigar
los defectos del corazón.
"No hay que olvidar que la
muerte súbita es una enfermedad heterogénea a la que hay asociadas unas 20.000
variantes genéticas", recuerda Brugada. "El 1,4% de este estudio puede parecer poco,
pero abre la puerta a estudiar otros genes que controlen la respiración",
añade. Todo suma para intentar responder, dice, a las preguntas de siempre: "¿De qué se mueren niños y jóvenes tan
sanos? ¿Por qué hay algunos bebés con una mutación que sobreviven, pero mueren
de muerte súbita de adultos?"
Fuente: El País (Miguel Ángel Criado)-03.abril.2018
No hay comentarios:
Publicar un comentario